Translarna یا دارویی است برای درمان DMD ناشی از نوع دیگری از جهش و همچنین دیستروفی عضلانی بکر،در اروپا تأیید شده اما نه در ایالات متحده به تایید نرسیده است. بیماری ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد.
img width="354" src="https://tavanbakhshan.com/wp-content/uploads/2022/09/duchenne-muscular-distrophy-physician-disease-muscular-dystrophy-association-india-medicine-others-png-clip-art.png.webp">
طی این عارضه، عضلات فرد با گذشت زمان تحلیل رفته و ضعیف می شوند، در نتیجه این امر بر راه رفتن فرد و حتی در انجام برخی فعالیت های روزانه نظیر مسواک زدن نیز اختلال ایجاد کرده و تاثیر می گذارد. ابتلا به این بیماری می تواند حتی بر عملکرد قلب و ریه های بیمار نیز تاثیر بگذارد. در برخی موارد، فرد با دیستروفی عضلانی متولد می شود یا در دوران کودکی به این بیماری مبتلا می شود، گاها برخی از افراد نیز در بزرگسالی دچار این بیماری می شوند. همچنین دانشمندان دنبال راههای جدیدی برای اصلاح ژنی هستند که باعث این بیماری میشود. در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق داروی Vyondys 53 را به‌عنوان اولین درمان دیستروفی عضلانی دوشن برای بیماران دچار جهش اگزون ۵۳ تأیید کرد. در اروپا نیز داروی Translarna را به‌عنوان اولین درمان دلیل ژنتیکی این بیماری تأیید کرده‌اند.
درصدی که فرد متمول و آگاه باشد، طبیعتا دیگر فرزند مبتلا به دوشن نمی‌آورد، ما همه نگرانی‌مان برای خانواده‌هایی است که در شرایط سختی هستند و ناآگاهی‌شان باعث شده خودشان را معرفی نکنند. در هفت هفته نخست آزمایش گرفته میشود و اگر بچه بیمار باشد، سقط میکنند تا بچه دوشن به دنیا نیاید. من در مشهد و در خانواده‌ای که از نظر اقتصادی ضعیف بود، به دنیا آمدم. یک خواهر و سه برادر سالم دارم و سه برادر مبتلا به دوشن داشتم که سال‌ها پیش فوت کردند. اگرچه مطالعات بالینی هنوز تایید نکرده اند که گلودیرسن سمیت کلیوی دارد، سایر الیگونوکلئوتید های آنتی سنس، مشخص شده اند که باعث سمیت کلیوی می شوند. از نظارت بر عملکرد کلیوی در مدت درمان با گلودیرسن اطمینان حاصل کنید.
اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد میشود. زمانی که عضلات ضعیف میشوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند. متاسفانه هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان آن وجود ندارد؛ اما با استفاده از برخی داروهای خاص می‌توان دردهای بیماران را مدیریت و سرعت این بیماری را کند کرد.
استفاده از بریس به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کرده و روند انقباض عضلات را کند می‌کند. به‌طور کلی استفاده از بریس منجر به حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف شده و باعث تحرک و عملکرد بهتر بیمار میشود. انجام تمرینات مناسب می‌تواند به حفظ انعطاف‌پذیری بدن تا حد امکان کمک کند.
علاوه بر این، زنان ناقل باید در مورد توصیه های مربوط به خطر بالاتر ابتلا به کاردیومیوپاتی مطلع شوند. هزاران جهش مختلف در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن یافت شده است که تقریباً 60 تا 70 درصد جهش‌ها در این بیماران حذف، 5 تا 15 درصد جهش تکراری و 20 درصد جهش های نقطه‌ای، حذف یا درج کوچک هستند. اکثر حذف ها و تکرارها درون اگزون ها قرار دارند که مناطق حساس و پرخطری هستند. برادرم سهراب، فیلمی در مورد بچه‌های دوشنی ساخت و برای پیدا کردن اطلاعات این بچه‌ها با انجمن دیستروفی ایران آشنا شد. من هم یک‌سال و خرده‌ای است که به پیشنهاد برادرم در این انجمن برای بچه‌های مبتلا به دوشن فعالیت می‌کنم.
با این حال به کمک برخی از روش ها می توان علائم این بیماری را بهبود بخشید و سرعت پیشرفت آن را کم کرد. ما در این مقاله قصد داریم به این عارضه و روش های درمان قطعی برای کاهش علائم دیستروفی و جلوگیری از پیشرفت آن بپردازیم. برای دسترسی سریع تر به بخش های مختلف مقاله می توانید از فهرست زیر استفاده کنید. کودکان مبتلا به DMD ممکن است برای اصلاح عضلات کوتاه شده، صاف کردن ستون فقرات یا درمان مشکل قلبی یا ریوی به جراحی نیاز داشته باشند.
h2>راههای درمان دیستروفی عضلانی در اصفهان</h2>
البته در سلول های قلبی تنها نوع ژن درمانی که در درازمدت موثر بوده است تزریق ماده DNA در ناحیه بطنی است. تجربه های به عمل آمده تا کنون نمایانگر آن است که بازدهی اندک این روش ها، متاسفانه استفاده از آنها را برای هرگونه درمان بالینی با مشکل جدی مواجه می کند. از لحاظ بالینی، تزریق داخل عضلانی به ناقلان واجد ژن درمانگر، تنها برای گروه های محدودی از عضلات اسکلتی کارایی دارد. بنابراین در آینده آزمودن راههای داخل و ریدی یا داخل صفاقی به نظر ضروری می‌رسد. گرچه این احتمال وجود دارد که با پیوند ناقل ژن درمانگر به لیگاند های متصل شوند به سلول خاص مانند ایمونوگلوبین ها، پروتئین پوششی با خصوصیات تغییر داده شده تولید شود. همچنین روش دیگری که اخیرا ابداع شده، استفاده از ناقلی است که می تواند در شرایط lnvivo ژن های بزرگ را به تارهای عضلانی که تقسیم نمی‌شود، برساند و بیان درازمدت ژن را میسر کند.
این اختلال در بلع که دیسفاژیو نام دارد می تواند باعث خفگی یا باعث بروز عفونت ریه در صورت وارد شدن غذا و مایعات به ریه ی فرد شود. بسته به شدت اختلال بلع، می توان برخی از درمان ها را برای بهبود شرایط فرد مبتلا به کار برد. به عنوان مثال اعمال تغییر در قوام غذا یا یادگیری تمریناتی برای بلع آسانتر می تواند موثر واقع شود. بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی با یک متخصص کاردرمانی نیز کار میکنند. ورزش هوازی منظم می‌تواند به بهبود عزت نفس، سلامتی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. ممکن است پزشک یا فیزیوتراپیست، فعالیتهای کم اثر مانند شنا یا پیاده‌روی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری توصیه کنند.
زمانی که بتوانند راه بروند، ممکن است اغلب به زمین بیفتند و در بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی زمین مشکل داشته باشند. پس از چند سال، آنها ممکن است شروع به تکان خوردن یا راه رفتن روی انگشتان خود کنند. داشتن یک رژیم غذایی سالم همه ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز را برای داشتن عضلاتی سالم تامین خواهد کرد. لازم است بدانید استفاده از برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی برای بیماری دیستروفی عضلانی توصیه میشود. بااین‌وجود، باید قبل از استفاده از هرنوع مکمل جدید با پزشکتان مشورت کنید. بعد از انجام این تست ها، در صورتی که بیماری ضعف عضلانی در بزرگسالان یا کودکان تأیید شود، از روشهای مختلفی برای کنترل علائم بیمار استفاده و برای توانبخشی بیمار را به مراکز کاردرمانی ارجاع می دهند.
h3>تشخیص ، آزمایش و درمان سندرم بنجامین</h3>
از جهت نظری در مورد ناقلان آدنوویروسی نیز این امکان وجود دارد که با استفاده از روش های مهندسی ژنتیک جهت تغییر پروتئین های پوشش ویروس را میزبان خاص، اختصاصی نمود. نواحی کوچکتری از این گونه عوامل تنظیمی و در واقع ساختارهای پروموتور افزایش دهنده مربوط به ژن DMD امکان نگه داشتند ویژگی های بافتی را داشته است. کوچک بودن این نواحی اجازه اتصال آن ها را به ساختارها cDNA دیستروفین آدنوویروسی و رتروویروسی می‌دهد. از مسائل مهم در حیطه ژن درمانی است و از جمله سوالات کلیدی و حیاتی به حساب می‌آید که باید برای استراتژی های ژن درمانی در مسیر درمانی اساسی DMD در آینده پاسخ داده شوند.
، تولید پروتئین دیستروفین را کد می‌کند که در غشاء سلولهای اسکلتی و ماهیچه‌های قلبی یافت میشود. بارها هنگامی که فرزند شما خواسته مدرسه را ترک کند بطور طبیعی با مشکل مواجه بوده است، داشتن شغل، نیاز به قدرت عظلانی دارد و فعالیتهای اوقات فراغت او نیز به همان ترتیب محدودیت خواهد داشت. دراوایل روزهای مدرسه، تحصیل او بخاطر استعدادهایش بعنوان یک هنرمند، مدیر، نویسنده ویا هر چه که بتواند در آن کاملا پیشرفت کند از اهمیت دو چندانی برخوردار خواهد بود. رایانه ها به کودکان مبتلا به DMD کمک میکنند تا در استعدادهای خود بهترین توانایی را انتخاب کنند. اغلب، تحصیلات دانشگاهی را بعنوان یک موقعیت خوب، به ترک تحصیل کنندگان پیشنهاد میدهند. با وجود مطمئن ترین آزمایشات ژنتیک و پروتئین، تشخیص بسیار ساده است.
تمام تحلیلهای عضلانی ناشی از عیوب ژنها هستند( ژنها عوامل وراثتی هستند که توسط والدین به کودکان خود انتقال داده میشوند) و بدلیل تحلیل رفتن سلولهای عضلات و از بین رفتن تدریجی، باعث پیشرفت در ضعف آنها میشوند. گونه داچنی تنها روی پسرها تاثیر میگذارد( استثناءی بسیار نادر)و نقص این ژن در نتیجه وجود عیبی در تنها پروتئین مهم در بافتهای ماهیچه ها تشخیص داده شده است و به آن دیستروفی یا تحلیل عضلات گفته میشود. این اسم پس از تلاشهای دکتر داچنی دی بولوگن در اواسط قرن نوزده در پاریس نام گرفت، وی یکی از اولین افرادی است که بر روی دیستروفی عضلات مطالعه و تحقیق کرد. امید به زندگی برای این کودکان کمتر از 30 سال است، اگرچه پیشرفت‌های پزشکی به برخی از افراد مبتلا به این بیماری اجازه می‌دهد تا عمر بیشتری داشته باشند. دختران خانواده‌هایی که دیستروفی عضلانی در آنها تشخیص داده شده است 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
در 16 اکتبر 2017، ما پایگاه ثبت تخصصی گروه عصبی‌عضلانی در کاکرین؛ CENTRAL؛ MEDLINE و Embase؛ در 12 دسامبر 2017، ما دو پایگاه ثبت کارآزمایی‌های بالینی را جست‌وجو کردیم. ما همچنین مجموعه مقالات کنفرانس‌هاا و کتاب‌شناختی‌ها را جست‌وجو کردیم. یکی از بیماری های وراثتی است و در اثر نقص های ژنتیکی در کروموزوم ایکس به وجود می آید.
همچنین بررسی مبتلایان که معمولاً پسران حاوی یک ژن معیوب هستند (همی‌زیگوت برای الل بیمار)، فراهم میشود. در این روش امکان بررسی 79 اگزون ژن دیستروفین با دقت و سرعت بالا در یک آزمایش فراهم میشود. مطالعات مداوم اطلاعات بیشتری را در مورد آرایش پروتئین ، استحکام ساختار میله ای آن و حذف آن درمیان ویژگی های مهم دیگر برای آگاهی از توسعه آینده نشان می دهند. در صورتی که انحراف شدید ستون فقرات در تنفس بیمار اختلال ایجاد کند، برای اصلاح این انحراف، جراحی انجام میشود. کورتیکاستروئید مانند پردنیزون که می‌تواند به تقویت عضلات کمک کند و روند پیشروی برخی از انواع دیستروفی را به تعویق بیندازد. البته استفاده طولانی مدت از این داروها موجب افزایش وزن و تضعیف استخوان‌ها و افزایش احتمال شکستگی استخوان میشود.
از نظر متابولیک پایدار است، هیچ متابولیتی از دارو در پلاسما یا ادرار یافت نشده است. کلیه حقوق این سایت به مرکز ثبت کارآزمایی بالینی ایران تعلق دارد. مراقبت تنفسی، مانند دستگاه‌های کمک به سرفه و تنفس استفاده میشود. الکترومیوگرافی فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند. ارتوز(بریس)- ارتوزها عضلات و تاندون‌ها را در حالت کشیده نگه می‌دارند و از کوتاه‌شدن آنها جلوگیری میکنند، همچنین به هنگام تحرک این وسایل برای شخص استفاده کننده در نقش یک تکیه‌گاه عمل میکنند.
بعضی داروهای فشار خون نیز می‌توانند از قلب در برابر آسیب ماهیچه محافظت کنند. تیم ما از متخصصین کاردرمانی با تجربه در کار با کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تشکیل شده است. متخصصین مرکز تخصصی درمان دیستروفی عضلانی در تهران آموزش های لازم را برای کمک به کودکان با دیستروفی عضلانی دوشن دیده اند.
افرادی که از پردنیزون استفاده می کنند و کسانی که مشکلات قلبی دارند ممکن است به رژیم محدود شده با سدیم نیاز پیدا کنند. دوشن بیماری ژنتیکی ناشی از عدم وجود دیستروفین، پروتئین ضروری برای عملکرد عضلانی است. بیوپسی عضلانی برای اکثر بیماران مورد نیاز نیست و تنها زمانی انجام می شود که هیچ جهشی با استفاده از MLPA، CGH ARRAY یا توالی SANGER تشخیص داده نشود.
در این آزمایش با بررسی نمونه فرد بیمار، ناقل اجباری (مادر فرد بیمار) و یا فرزند ذکور سالم می‌توان ناقل بودن دختران و یا سایر افراد خانواده را مورد مطالعه قرار داد. آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
نکته قابل توجه، غربالگری برای افزایش CK می تواند سایر بیماری های عضلانی را شناسایی کند. بررسی CPK (یا CK) آسیب عضلانی را شناسایی کرده ولی منبع آن را شناسایی نمی کند. من فکر می‌کنم برای انتخاب داوطلبان باید از آنها مصاحبه گرفته شود، چون نمی‌شود بگوییم فقط کسانی که مددکاری خوانده‌اند، بیایند.
برای معاینه کامل و تجویز دارو، به صورت حضوری به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید. تامین کالری و پروتئین مورد نیاز این بیماران کمک می نماید و غذا خوردن را برای آنها راحت تر می کند. مطالعات نشان داده است که استفاده از مکمل گلوتامین با کاهش سرعت تخریب عضلات نقش موثری در کاهش روند تحلیل عضلانی داشته است. ورزش‌های هوازی مانند پیاده‌روی و شنا به حفظ قدرت و سلامت عمومی بدن کمک می‌کند. جهت انجام تمرینات ورزشی می‌بایست تحت نظر متخصص باشید تا انجام حرکتی اشتباه منجر به صدمات بیشتر نشود. ارزیابی و بررسی‌های مداوم عملکردهای بیمار مواردی مانند راه رفتن، بلع، تنفس و… پزشک را قادر می‌سازد که شرایط بیمار تحت کنترل باشد.
سیر بیماری برای BMD در مقایسه با DMD کندتر و کمتر قابل پیش بینی است. بیماری https://tavanbakhshan.com/duchenne/ عضلانی دوشن یک نوع شدید از دیستروفی یا نقص تغذیه عضلانی است که بطور اولیه روی بچه ها تاثیر میگذارد. استاندارد مراقبتی شامل مراقبت های تنفسی، مدیریت تغذیه با استفاده از لوله تغذیه، درمان کاردیومیوپاتی و مدیریت ارتوپدی و روانشناختی است. کورتیکو استروئیدها نیز توسط اکثر بیماران برای بهبود عملکرد و قدرت عضلانی و به تاخیر انداختن از دست دادن حرکت استفاده می شود. فراوانی موزاییسم در تخمک ها یا اسپرم ها در هر فرد متفاوت است، اما می تواند تا 14% باشد.
کودکان مبتلا به این بیماری در همان سنین ابتدایی ویلچرنشین شده و قبل از این که به 30 سالگی برسند می میرند. در شاید مهمترین مطالعه بر روی سگ ها ، محققان اندامهای تحت درمان با یوتروپین را با اندامهای تحت درمان با دیستروفین مقایسه کردند و پس از چهار هفته اختلافات آشکاری را مشاهده کردند. بیوپسی های عضلانی بیان مداوم یوتروپین و سرکوب آسیب های مداوم عضلات را نشان دادند ، اما تنها مقادیر کمی از دیستروفین در سلول های در حال مرگ در اندامهای دیگر وجود داشتند. توانایی اش برای راه رفتن معمولا قبل از ۱۳ سالگی بطور کامل فرو می پاشد، غالبا افراد مبتلا به DMD از گردن به پایین دچار ضعف و فلجی میشوند. بیماری DMD روی حدود یک نفر از هر ۳۵۰۰ الی ۶۰۰۰ نفر تاثیر میگذارد و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است. با این حال، برخی پیشنهاد می کنند که کلسیم و ویتامین D در رژیم غذایی به شکل محصولات لبنی، سایر غذاهای غنی از کلسیم، مکمل و در معرض آفتاب قرار گرفتن حتما در رژیم و برنامه های غذایی لحاظ شود.
پزشک متخصص نحوه درمان و روش های مختلف را بر حسب علائم شما انتخاب خواهد کرد. داروی Exondys 51 یا Eteplirsen می‌تواند افرادی را درمان کند که دچار نوع خاصی از جهش ژنتیکی هستند. این دارو تزریقی است و شایع‌ترین عوارضش اختلال تعادل و استفراغ هستند. با اینکه این دارو تولید دیستروفین را افزایش می‌دهد که باید باعث بهبود عملکرد ماهیچه شود، هنوز این اثر دیده نشده است. درمانی قطعی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد، اما داروها و روشهای درمانی مختلف می‌توانند باعث کاهش علائم شوند، از ماهیچه‌ها محافظت کنند و قلب و ریه را سالم نگه دارند. مشکلات ماهیچه می‌تواند باعث گرفتگی شود، اما به‌طور کلی دیستروفی عضلانی دوشن دردناک نیست.
![[PukiWiki]](image/pukiwiki.png "[PukiWiki]")
